Enquanto muitos de nós nos recuperamos da influenza após uma semana, esta pode ser uma doença muito grave, e até mesmo fatal em alguns casos, sem qualquer razão para que os médicos esperem este resultado. Analisando o genoma de uma menina que contraiu uma forma severa de gripe com dois anos e meio de idade, pesquisadores do Laboratório de Genética Humana de Doenças Infecciosas, instituição franco-americana, descobriram que ela era portadora de uma mutação genética, desconhecida até agora, que causava uma disfunção sutil em seu sistema imunológico. O estudo mostra que as mutações genéticas podem ser a raiz de diversas formas da doença em crianças, e indica que mecanismos imunes ausentes na menina são necessários para a proteção contra este vírus em humanos. As conclusões da pesquisa foram publicadas na revista “Science”. Os principais fatores de risco conhecidos para formas graves de influenza são algumas comorbidades adquiridas, tais como a doença pulmonar crônica.No entanto, a causa da maioria dos casos fatais ainda é misteriosa, especialmente em crianças. A ausência dos casos de gripe severa em pacientes com imunodeficiências adquiridas conhecidas, que geralmente aumentam a suscetibilidade a infecções, também é surpreendente. Considerando estas observações, os pesquisadores formularam uma hipótese de que a gripe severa em crianças saudáveis pode ser resultado de erros genéticos. Para testar esta teoria, os cientistas sequenciaram o genoma inteiro de uma criança de 7 anos de idade, que havia contraído um tipo grave de influenza (influenza A subtipo H1N1). Este exame, combinado com a análise dos genomas de seus pais, tornou possível mostrar que a menina tinha herdado um alelo mutante de um gene, cuja presença interrompeu o sistema de defesa contra a infecção pelo vírus. Os pesquisadores também pretendem procurar mutações em genes de outras crianças recrutadas após episódios de gripe severa inexplicada.
